糖尿病治疗

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糖尿病的遗传咨询四遗传咨询基因诊断与精 [复制链接]

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糖尿病的基因诊断在遗传咨询中至关重要。基因检测、检测结果解读和遗传咨询三者缺一不可。基因检测需根据病人患有(或可能患有)的遗传病,临床遗传医师与临床遗传诊断医师通过沟通,收集完整的患者个人史和家族史、临床表型及其他有关辅助实验室检测结果,把完整的临床表型与相应的基因型结合起来,准确选择实验室诊断方案,包括与之相适应的遗传基因检测方法及其检测平台,以求基因诊断与疾病临床诊断的一致性。这是检出相应的基因变异、精准遗传基因诊断的关键。

StephanieA等人提出了一种分层筛查方法,目标人群是所有糖尿病患者。由提供者转诊的患者或问卷所包含的以下特征中任一项阳性的患者被用于进一步研究:糖尿病诊断年龄1岁,诊断为1型糖尿病且父母一方患有T1DM;30岁之前诊断为T2DM且诊断时不肥胖;45岁之前诊断为T2DM并两个或两个以上一级或二级亲属50岁之前被诊断;或患有糖尿病加上提示综合征的胰腺外特征。使用实验室检测(C肽和IA-2抗体等)以及遗传顾问提出的个人史和家族史进一步评估,用于确定检测的合理性[40]。

本例为一青少年男性患者,以“1型糖尿病并糖尿病足病”收治入院。经问诊、检查后诊断为“2型糖尿病并糖尿病足病并周围神经病变并视网膜病变并肾病Ⅲ期”,给予胰岛素、口服降糖药、抗感染、改善微循环药物联合治疗后,血糖紊乱较前好转但不稳定、且左足伤口未见好转。鉴于患者25岁发病、胰岛β细胞功能降低、有早发糖尿病家族史(图2),进一步血样送检进行基因检测,发现KCNJ11基因RH突变(图3),确诊为“MDOY合并糖尿病足病并周围神经病变并视网膜病变并肾病Ⅲ期”。给予磺脲类+双胍类药物(联合降糖)+左足清创术治疗后,血糖控制较前明显平稳,至今低血糖未发作,伤口愈合、感染得到控制。本案例涉及1型、2型糖尿病与MODY的鉴别诊断及个体化药物靶向治疗,还涉及常见并发症的分期与多学科联合诊治。

图2MODY家系图

图3MODY家系先证者KCNJ11-RH突变测序图

上图:RH突变;下图:野生型RR

本病例为青少年糖尿病患者,经历被误诊为1型糖尿病、2型糖尿病的先、后治疗,最终被确诊为KCNJ11基因突变所致的青少年的成人起病型糖尿病(MODY);并通过药物靶向治疗,终于取得血糖平稳控制的真实案例。提醒临床医生牢记在青少年糖尿病患者的诊疗过程中,应重视其糖尿病家族史,及时提出基因检测,加强对青少年糖尿病患者群体的人文关怀和遗传咨询,为MODY这类患病率占糖尿病人口1%~5%、中国患病人数已逾百万的特殊类型糖尿病患者,提供精准医疗服务,以免延误诊断和治疗。

来源:今日遗传咨询预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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