MODY-单基因糖尿病
诊断途径
陈康编译
摘要年轻的成年型糖尿病，或MODY（Maturity-onsetdiabetesoftheyoung）单基因糖尿病，是一种并不罕见的遗传性非自身免疫性糖尿病，尽管认识不断提高，但仍未得到充分诊断。鉴于综合征特征的临床意义、经济有效的治疗方案以及对多个家庭成员的潜在影响，有效和准确的诊断这些病例非常重要。正确认识临床表现、家族史、低成本实验室和基因检测可提供诊断。所有患者均应接受彻底的病史、体检、多代家族史、实验室评估(糖化血红蛋白A1c[HbA1c)、谷氨酸脱羧酶抗体[GADA)、胰岛抗原2抗体[IA-2A]和锌转运体8[ZnT8]抗体)。具有相应的临床特征，且3个(或更多)抗体阴性，则可能提示MODY-单基因糖尿病，并随后进行基因检测。在大多数情况下，在尝试特定的治疗之前，应该进行分子遗传学检测。有助于确定MODY-单基因糖尿病风险的其他方法包括：
MODY临床风险计算器：